Передачи смотреть онлайн

Генную терапию впервые применили для лечения ультраредкой болезни

Nature Medicine: генную терапию применили против редкой генетической болезни

Генную терапию впервые применили для лечения ультраредкой болезни

Фото: Vshivkova / Shutterstock / Fotodom

Исследователи Госпиталя для больных детей в Торонто (SickKids) впервые применили индивидуальную генную терапию, чтобы вылечить ребенка от ультраредкого заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

У мальчика была диагностирована спастическая параплегия типа 50 (SPG50) — прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое вызывает задержки развития, нарушение речи, судороги, прогрессирующий паралич всех четырех конечностей, что значительно сокращает продолжительность жизни. Во всем мире известно около 80 детей с этим генетическим заболеванием.

Менее чем через три года после постановки диагноза пациенту была проведена первая в истории генная терапия, направленная на устранение дефекта, затрагивающего две копии гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК непосредственно в нервные клетки.

В течение 12 месяцев после лечения у ребенка не наблюдалось серьезных побочных эффектов, а SPG50 не прогрессировало. Более того, у пациента были зафиксированы некоторые признаки улучшения здоровья: мальчик мог опираться пятками на землю, а некоторые аспекты развития нервной системы вернулись в относительную норму.

Результаты исследования показывают, что можно быстро разработать и персонализировать генную терапию для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, что дает надежду на применение этих методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.

Источник: lenta.ru

Next Post

В Китае представили сим-карту для умного дома

Tom's Hardware: China Mobile выпустила сим-карту для умного дома с шифрованием Фото: STAFF / Reuters Китайская телекоммуникационная компания China Mobile выпустила сим-карту для устройств умного дома. Об этом сообщает издание Tom's Hardware. Устройство Super SIM получило идентификатор CC2560A и встроенное ядро RISC-V. Сим-карта представлена не для использования в смартфонах — […]